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Es gibt einige Erkrankungen, die einer Achromatopsie so ähnlich sein können, so daß es zu Verwechslungen kommt (sogenannte Differentialdiagnosen). Diese Erkrankungen werden hier kurz dargestellt:

erworbene Farbenblindheit:

bulletUrsache:
bullet Hirnverletzung oder ein Schlaganfall
bulletAusschaltung der  Farbverarbeitung im Gehirn (Farbagnosie):
bulletDer Betroffenen sieht nur noch in Grautönen, kann sich aber an Farben erinnern
bulletes liegt keine Blendungsempfindlichkeit oder eine geringere Sehschärfe vor, da die Zapfen weiterhin normal funktionieren.

Blauzapfenmonochromasie:

bullet extrem seltene angeborene Erkrankung ohne Progredienz (=Fortschreiten)
bulletGenetik:
bulletX-chromosomal
bulletMutationen in den Rot- und Grün-Opsin-Genen (OPN1LW, OPN1MW und deren Locus control region)
bulletSymptomatik:
bulletverminderte Sehschärfe (=Visus)
bulletBlendungsempfindlichkeit
bulletFarbsinnstörung
bulletselten Augenzittern (=Nystagmus)
bulletklinische Befunde:
bulletNormaler Augenhintergrund
bulletfunktionelle Untersuchungen:
bulletSehschärfe ca. 20-30%
bulletFarbensehen: nur Farben im Blaubereich richtig erkannt
bulletGesichtsfeld: relative Sensitivitätsminderung
bulletElektroretinogramm (ERG): 
bullet Fehlen der zapfenabhängigen Reizantworten
bulletnormale stäbchenabhängige Reizantworten
bulletBesonderheiten:
bulletSehverbesserung mit blauen Filtergläsern
bulletKonduktorinnen (=gesunde Frauen, die jedoch das kranke Gen weitergeben könne) zeigen im ERG verlängerte Gipfelzeiten der zapfenabhängigen Reizantworten
bulletIn einem Fall ist eine progrediente Makuladystrophie beschrieben worden

okulärer Albinismus:

bulletgenetisch heterogene (=verschiedenen Ursprungs) Gruppe:
bullet autosomal rezessiv
bulletx-chromosomal
bulletMutationen in verschiedenen Genen des Tyrosinase-Stoffwechsel (Tyrosinase-Gen, P-Gen), das für die Pigmentbildung wichtig ist, sowie weiteren Genen (HPS-Gen, CHS1-Gen, OA1-Gen)
bulletSymptomatik:
bulletverminderte Sehschärfe (=Visus)
bulletAugenzittern (= Nystagmus)
bulletteilweise Photophobie (=Lichtscheu)
bulletklinische Befunde:
bullet Hypopigmentierung (=Pigmentverminderung) von Iris und Fundus
bullet Foveahypoplasie 
bullet vermehrte Kreuzung der Nervenfasern im Chiasma opticum
bulletfunktionelle Untersuchungen:
bulleteine getrennte Ableitung des Muster-VEPs ist über beiden Hemisphären möglich (vermehrte Kreuzung der Nervenfasern im Chiasma opticum)
bulletBei Konduktorinnen (=gesunde Frauen, die jedoch das kranke Gen weitergeben könne) des x-chromosomalen okulären Albinismus besteht eine fleckige Funduspigmentierung

kongenitale (=angeborene) Farbsinnstörungen:

bulletDiese Störungen werden im Volksmund als "Farbenblindheit" bezeichnet, sind aber von der Symptomatik leicht von der "echten" Farbenblindheit zu unterscheiden.
bulletEinteilung: 
Sehschwäche Fachgbegriff Häufigkeit
Grünschwäche  Deuteranomalie 5% der Männer
Grünblindheit  Deuteranopie 1%
Rotschwäche  Protanomalie 1%
Rotblindheit  Protanopie 1%
Blauschwäche  Tritanomalie 1%
Blaublindheit  Tritanopie 0,2%
Einfarbensehen  Monochromasien:
bulletBlauzapfen-
bulletRotzapfen-
bulletGrünzapfen-
siehe oben
bulletGenetik:
bulletX-chromosomal (alle Deutan- und Protanstörungen): 
bullet Mutationen und Rearrangements in den Rot- und Grün-Opsin-Genen (führen zu Funktionsverlust oder zur Verschiebung der maximalen spektralen Empfindlichkeit)
bulletAutosomal dominant, variable Expression (Tritanstörung):
bullet Mutationen im Blau-Opsin-Gen (OPN1SW-Gen)
bulletSymptomatik:
bulletkongenitale (angeborene) Farbsinnstörung
bulletKlinische Befunde:
bulletnormaler Augenhintergrund
bulletFunktionelle Untersuchungen:
bulletVisus, Gesichtsfeld, ERG und EOG normal
bulletFarbensehen: entsprechende spezifische Befunde am Anomaloskop

Oligocone-Trichromasie:

bulletHäufigkeit: extrem selten
bulletGenetik:
bulletGenlokalisation ist nicht bekannt
bulletSymptomatik:
bulletstationäre (=nicht-fortschreitende) Sehschärfenverminderung bei gutem Farbensehen
bulletBlendempfindlichkeit
bulletNystagmus
bulletklinische Befunde:
bulletNormaler Augenhintergrund
bulletfunktionelle Untersuchungen:
bulletSehschärfe: ca. 10%, manchmal besser
bulletFarbensehen: normal oder fast normal
bulletGesichtsfeld: relatives zentrales Skotom
bulletERG: zapfenabhängige Reizantworten stark reduziert oder fehlend, normale stäbchenabhängige Reizantworten
bulletEOG: normal
bulletBesonderheiten:
bulletDie Ursache ist möglicherweise eine gestörte Zapfenentwicklung, wobei nur eine geringe Zahl aller drei Zapfentypen entsteht

 

 
  

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