Achromatopsie

  

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Häufigkeit:

Während Rot-Grün-Fehlsichtigkeit in der Bevölkerung relativ weit verbreitet ist  (ca. 4% der Männer und 0,4% der Frauen sind betroffen), ist die Achromatopsie eine seltene Erkrankung. Die Zahl der in Deutschland lebenden Achromaten wird auf etwas mehr als 3000 geschätzt. Eine Häufigkeit von 3 Achromaten auf 100.000 Einwohner wird angenommen. 

Vererbung:

bulletautosomal rezessiv: 
bulletautosomal: das Gen liegt auf einem "normalen" und nicht auf einem Geschlechtschromosom, Männer und Frauen sind dementsprechend gleich häufig betroffen und können gleichermaßen kranke Gene weitergeben.
bulletrezessiv: damit die Krankheit ausbricht müssen auf beiden vorhandenen Genen die Krankheitsinformation vorliegen
 
bulletHäufigkeiten:
Konstellation der Eltern Häufigkeit Kinder mit Achromatopsie Häufigkeit gesunde Kinder 
ein gesunder Nicht-Gen-Träger und ein gesunder Gen-Träger 0% 100%
 
bullet

50% tragen das Gen (klinisch gesund, aber Überträger)

bullet

50% haben kein Achromatopsie-Gen

zwei gesunde, normal sehende Partner tragen jeweils ein Achromatopsie-Gen (da die Erkrankung rezessiv ist, erkranken nur Träger von Achromatopsie-
Informationen auf beiden Genen) 
25 % 75%
 
bullet

50% tragen das Gen (klinisch gesund, aber Überträger)

bullet

25% haben kein Achromatopsie-Gen

ein Gen-Träger und ein Achromat (zwei kranke Gene) 50% 50%
 
bulletalle Kinder tragen ein Achromatopsie-Gen
zwei Achromaten (zwei kranke Gene) 100% 0%

 

bulletbekannte Mutationen:
bulletCNGA3-Gen (ACHM2=Achromatopsia 2=
Rod Monochromatism 2:
bullet20-30% der Achromatopsie-Patienten haben Mutationen in diesem Gen
bulletDefekt: Cyclic-nucleotide-gated cation channel alpha 3
=
alpha-subunit of the cone photoreceptor cGMP-gated cation channel
bulletFolge: komplette und inkomplette Achromatopsie
bulletGenort: 2q11
bulletCNGB3-Gen (ACHM3=Achromatopsia 3=Pingelapese Achromatopsia=Pingelapese Blindness
bullet40-50% der Achromatopsie-Patienten haben Mutationen in diesem Gen
bulletDefekt: Cyclic nucleotide gated channel beta subunit
=
beta-subunit of the cGMP-gated cation channel
bulletGenort: 8q21-q22
bulletGNAT2-Gen:
bulletDefekt: cone photoreceptor-specific alpha subunit of transducin
bulletweitere chromosomale Genlokalisation: ACHM1-Gen

Therapie:

bulletDa es sich um eine genetische Erkrankung mit irreparablem Defekt der Netzhaut handelt, existiert keine Therapie. Siehe daher: Hilfsmittel
 
  

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