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Impressum

 Sponsor:

 

Genetische Untersuchungen:

bulletbekannte Mutationen:
 
bulletCNGA3-Gen (ACHM2=Achromatopsia 2=
Rod Monochromatism 2):
bullet20-30% der Achromatopsie-Patienten haben Mutationen in diesem Gen
bulletDefekt: Cyclic-nucleotide-gated cation channel alpha 3
=
alpha-subunit of the cone photoreceptor cGMP-gated cation channel
bulletFolge: komplette und inkomplette Achromatopsie
bulletGenort: 2q11
bulletCNGB3-Gen (ACHM3=Achromatopsia 3=  
Pingelapese Achromatopsia= Pingelapese Blindness)
bullet40-50% der Achromatopsie-Patienten haben Mutationen in diesem Gen
bulletDefekt: Cyclic nucleotide gated channel beta subunit
=
beta-subunit of the cGMP-gated cation channel
bulletGenort: 8q21-q22
bulletGNAT2-Gen:
bulletDefekt: cone photoreceptor-specific alpha subunit of transducin
bulletweitere chromosomale Genlokalisation: ACHM1-Gen

 

bulletdas einzige Institut, das weltweit die Untersuchung durchführt ist die:
 
Universitätsaugenklinik Tübingen
Molekulargenetisches Labor
Röntgenweg 11
72076 Tübingen
Homepage: http://www.mgl-eye-tuebingen.de
bulletAnsprechpartner:
Dr. rer. nat. Susanne Kohl
Tel: 07071-2980702
email: susanne.kohl@uni-tuebingen.de

Instituts- / Laborleitung:
Dr. rer. nat. Bernd Wissinger
Tel.: 07071-2985032
Fax: 07071-295725
email: wissinger@uni-tuebingen.de

Klinik:

bulletVisusverminderung (geringe Sehkraft)
bulletNystagmus (Augenzittern)
bulletBlendungsempfindlichkeit
bulletFarbenblindheit:
bulletkomplette Form: keine Farbunterscheidung
bulletInkomplette Form: ausgeprägte Farbsehstörung

Klinische Befunde:

bulletnormaler Augenhintergrund
bulletselten fehlender Foveolarreflex oder feine Pigmentepitheldefekte
bulletsehr selten Schießscheibenmakulopathie

Funktionelle Untersuchungen:

bulletVisus: ca. 10% (bei der inkompletten Form manchmal etwas besser (30%)
bulletFarbensehen: Achromatopsie
bulletGesichtsfeld: zentral relative Sensitivitätsminderung
bulletElektroretinogramm (ERG): 
bulletDie Zapfenfunktion kann über ein Elektro-Retinogramm abgeklärt werden. Der Betroffene bekommt Elektroden an die Schläfen geklebt und muss in ein Gerät blicken, das farbige Lichtreize auf die Netzhaut projiziert. Die Elektroden zeichnen dann die elektrische Antwort der Zapfen auf. Ist die Antwort vollkommen normal, liegt die Störung der Farbwahrnehmung im Gehirn.
bulletGanzfeld-Elektroretinogramm (ERG)
bulletTheorie: Lichtexposition à Photorezeptoren reagieren bei Lichteinfall mit einer Spannungsänderung à Spannungsänderung kann an der Augenoberfläche (Hornhaut) werden mittels kontaktlinsenähnlichen Elektroden abgeleitet :
bulletLichtimpulse werden mittels eines „Ganzfeldes“ (innen weiße Kugel mit Blitzvorrichtung) erzeugt
bulletVor Beginn des ERGs ist eine 30 Minuten dauernde Anpassung an Dunkelheit (Dunkeladaptation) erforderlich à Messung der Stäbchenfunktion mit schwachen Lichtblitzen à schrittweise Steigerung der Lichtintensität, bis auch die Zapfen mitreagieren.
bulletAnschließend erfolgt eine 10 Minuten dauernde Anpassung an Licht (Helladaptation) à Messung der Zapfenfunktion (mit hellen Lichtblitzen und rasch flimmerndem Licht.
bulletErgebnis bei Achromatopsie:
bulletFehlen der zapfenabhängigen Reizantwort
bulletnormale stäbchenabhängige Reizantwort
bulletAdaptometrie: 
bullet fehlende Zapfenadaptation
bulletnormale Stäbchenadaptation

Histologie:

bulletstark reduzierte Zapfenzahl und abnorme Zapfenstruktur
 
  

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