Die Schwierigkeit der Diagnose liegt darin begründet, dass die vorderen und hinteren Abschnitte des Auges völlig unauffällig sind. So zeigt auch die Netzhaut keine Anzeichen einer Schädigung.
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Die Schwierigkeit der Diagnose liegt darin begründet, dass die vorderen und hinteren Abschnitte des Auges völlig unauffällig sind. So zeigt auch die Netzhaut keine Anzeichen einer Schädigung.
Im Kleinkindalter bleibt zur Erstdiagnose zunächst nur eine ausführliche Anamnese.
Folgende Symptome lassen auf Achromatopsie schließen:
Mittels eines Elektroretinogramms (ERG) bzw. einer optischen Kohärenztomografie (OCT) lassen sich die Reaktionen der Zapfen (Farbsehen) und Stäbchen (Dämmerungssehen) getrennt ableiten und auswerten. Diese Untersuchungsformen können bei Kleinkindern nur bedingt eingesetzt werden.
Link zum Klinikum Tübingen:
http://www.eye-tuebingen.de/wissingerlab/
