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Gibt es eine Therapie?

Die angeborene Sehstörung Achromatopsie ist bisher nicht heilbar. Weder Medikamente noch

Therapien führen zu einer Besserung.

 

Nur geeignete Hilfsmittel und gesammelte Erfahrungen der Betroffenen erleichtern den Umgang

mit der Sehstörung.

Das Wissenschaftlerteam der Universitätkliniken München und Tübingen forscht an einer gen-therapeutischen Behandlung der Achromatopsie. An einer Gruppe von 9 Patienten, die seit Oktober 2016 behandelt wurde, konnte nachgewiesen werden, dass die weltweit neuartige Methode sicher und erfolgversprechend ist.

Prof. Dr. Martin Biel – München

 

Prof. Dr. Dominik Fischer – Tübingen

 

Prof. Dr. Stylianos Michalakis – München

 

Prof. Dr. Bernd Wissinger – Tübingen

 

Am 30. April 2020 veröffentlichten die Wissenschaftler die Ergebnisse der weltweit ersten Studie zur gen-therapeutischen Behandlung von Achromatopsie (Gentyp CNGA3) in der Fachzeitschrift

„JAMA Ophthalmology“ der American Medical Association

Medizinisch Interessierte können diesen Fachartikel in Englischer Sprache unter

dem Link zu JAMA

im Internet finden.

In einer Presseerklärung stellen die Universitäten München und Tübingen gemeinsam die Ergebnisse der weltweit ersten Gentherapie bei CNGA3-Achromatopsie als medizinisch sicher und mit ersten Hinweisen auf Wirksamkeit  vor. Die wichtigste, zukunftsweisende Nachricht findet man am Ende des Textes:

„Vor wenigen Tagen erhielt das Department für Augenheilkunde vom Bundesministerium für Bildung und Forschung die Zusage für die Finanzierung einer von Dr. Tobias Peters, STZ eyetrial, geleiteten Folgestudie, in der die Behandlung von Kindern und die Anwendung des Vektors in beiden Augen vorgesehen ist. Auf dem Weg zu einer optimalen Therapie der CNGA3-Achromatopsie geht es also weiter.“

Pressemitteilung vom 30. April 2020

 In der ersten Studie wurde nur jeweils ein Auge von erwachsenen Probanden behandelt. So konnten die Sicherheit des Verfahrens und die gewünschte Wirksamkeit in Teilen nachgewiesen werden. Von der Behandlung von jüngeren Patienten und beider Augen verspricht man sich weit größere Effekte, weil die Plastizität und damit die Lernfähigkeit des Sehzentrums im Gehirn bei Kindern viel größer ist und die dann gleich gute Information beider Augen ein besseres Gesamtergebnis bringen kann.

Dr. med. Tobias Peters ist Koordinator und Leiter der Folgestudie und gibt ggf. weitere Auskünfte.

Department Augenheilkunde / Studienzentrale Elfriede-Aulhorn-Straße 7, 72076 Tübingen

Bei der Beantragung der Fördermittel beim Bundesministeriums für Bildung und Forschung wurde die Achromatopsie Selbsthilfegruppe e.V. als Patientenorganisation mit einbezogen. So halten wir engen Kontakt mit dem Forschungsteam, bringen besondere Aspekte von Achromatopsie betroffener Menschen und deren Angehörige in das Projekt ein und können unsere Mitglieder aktuell informieren.  

 

Auf der Internetseite der RD-CURE-Forschungsgruppe finden sich aktuelle Informationen:

 http://www.rd-cure.de 

Immer wieder werden im Internet Sensationsmeldungen verbreitet, aus denen man schließen könnte, dass Achromatopsie heilbar wäre, z.B. mit solchen Schlagzeichen:

„Er sieht die Welt zum ersten Mal in Farbe – und seine Reaktion ist unglaublich“

Es werden Brillen beworben, die es Menschen mit Farbschwächen, wie z.B. der Rot-Grün-Schwäche, ermöglichen, diese Differenzierung besser wahrzunehmen. Die Beschichtung  der Brillengläser erhöht die Kontraste zwischen den Farben und erleichtert dem partiell Farbenblinden die Differenzierung.

Wenn aber eine völlige Farbenblindheit wie bei Achromaten vorliegt, ist dieser Effekt nicht zu erreichen.

Ausführliche Informationen