Achromatopsie ist eine angeborene Störung der Sehfähigkeit, die autosomal rezessiv vererbt
wird. Bei Vater und Mutter ist der für Achromatopsie verantwortliche Gendefekt verdeckt
vorhanden. Die Sehstörung tritt bei ihren Kindern nur dann auf, wenn beide fehlerhaften Teile der
elterlichen Chomosomensätze zusammen kommen. Die folgende Darstellung zeigt, dass von
klinisch gesunden Eltern, die je ein krankes und ein gesundes Gen tragen, statistisch ein Viertel
der Kinder von Achromatopsie betroffen sind.
Frauen und Männer sind gleich häufig von Achromatopsie betroffen.